前沿|国际首例“MaReCS”新技术试管婴儿在郑大一

1月10日，郑大一附院召开新闻发布会，郑大一附院院长阚全程教授宣布：国际首例应用“MaReCS（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿，在郑州大学第一附属医院诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得了重大突破性进展。

今后，这项技术将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。

染色体平衡易位，是人类最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500～1/1000。

平衡易位携带者通常没有临床表征，这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，胚胎另有8/9的概率因染色体非整倍体而流产，不育或者生育畸形儿。

胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前运用遗传学诊断技术，确定胚胎是否正常。

但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，无法识别染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因而无法阻断平衡易位向子代传递。

因此，患者移植胚胎后，仍有一半儿的概率生育携带平衡易位基因的孩子。

家庭将再次承担高发反复流产，生育畸形患儿的风险。

郑大一附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，历时近两年，研发新的策略来精准识别植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。

生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采用创新性技术，通过等位基因映射识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。

该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

本公众号由郑州大学互联网医疗与健康服务河南省协同创新中心主办：医疗政策解读，精准行业资讯，医院管理研究，高端人才平台。

大医道，医疗行业资源中心。

。