生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生
随着医疗行业的发展和进步,美国试管婴儿技术也日趋成熟,让许多不孕不育的夫妻看到了希望。但其实很多人对于美国试管婴儿的了解只是停留在一些基本的技术介绍,对于它的本质了解的人甚少。今天就在这跟大家普及一些关于美国试管婴儿的干货。
正因为医疗技术的快速发展,当前美国试管婴儿已经顺利发展到了第三代,相比之前的第一代和第二代,第三代试管婴儿在基因遗传学上有了崭新的突破。第三代试管婴儿可以在胚胎移植前进行遗传基因分析,筛选出优质的胚胎移植到子宫腔内。对遗传基因分析的目的是排除基因缺陷,避免遗传疾病传递给下一代,保证下一代的优质基因。
说到美国试管婴儿可避免遗传病,大家肯定想知道具体有哪些?这就告诉你们啦!
第一,单基因遗传病(由单个基因控制的):例如地中海贫血,血友病,红绿色盲等;
第二,多基因遗传病(由多个基因控制的):例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
第三,染色体异常(一个或多个染色体发生异常):染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等。
像以上三类遗传疾病,只要致病基因明确,便可以通过PGD/PGS技术进行筛选其中PGS技术能够准确筛查23对染色体。其实大部分染色体疾病都可以通过第三代试管婴儿技术筛查出来,所以各位想拥有宝宝的爸爸妈妈们就大可放心宝宝的健康问题啦。
那下面再来细说一下美国试管婴儿的其他优势。第三代试管婴儿技术还能帮助习惯性流产的患者增加妊娠率,从而降低流产率。这也让许多习惯性流产的女性获得再次生健康宝宝的机会,满足每个女性当妈妈的愿望。当前美国试管婴儿的成功率已经能够达到较为成熟的一个阶段,这也让越来越多的家庭选择了美国试管婴儿。
看了的干货,不知道各位准爸爸妈妈们对美国试管婴儿是否有了更深的了解呢?通过不断地努力,目前已在试管婴儿领域处于前沿地位,不管是从技术设备上,还是人才储备上,都是值得信赖的。
11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?
连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
(中国日报上海分社)
来源:中国日报网
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