昌吉能借卵吗_我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病

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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

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兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

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经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

试管婴儿打促排卵针会影响女性健康吗？促排针的副作用？

对于一些深受不孕折磨多年的夫妻双方来说，试管婴儿技术的出现无疑是极大的一个福音到来。有很大一部分人借此顺利完成了自己的造人计划，当然也有部分人会对于试管婴儿存在一定的犹豫不决心理。其中就要说到一个被大家关心较多的一个话题了：打促排针是不是会影响到女性的身体健康?对于这个问题关注的人群那从来都不是少部分群体，今天我们就来说下试管婴儿打促排针是否会对女性的身体健康产生不良的影响吧!

试管婴儿为什么要打促排针?

试管婴儿的周期中为了能够获得更多且优质的卵子保障试管的进行，所以就需要使用到促排卵药物来让卵巢内的基础卵泡能够生长和发育。而在进行促排的过程中只是将原本要退化的卵泡重新在药物的帮助下能够得到利用，换句话说就是试管的促排卵其实就是将原本没用的卵重新加以药物调理变废为宝。所以这并不会导致女性由于进行促排卵治疗而出现卵巢早衰的情况，所以对于这部分的内容大家可以不必过于担心和害怕。

促排针会对健康有危害吗?

试管婴儿的医生会根据每位患者的身体健康做出促排方案，并且要定期对卵泡发育进行及时的调整和改进药物剂量。而进行促排中所使用的药物多是促卵泡生成素，这个主要就是让这个月的卵泡能够做到均衡发育。那由于促排卵都是直接使用药物注射的方式下进行，所以基本上都是不会感觉到明显的痛感，至于说对身体产生不良的危害就更时无从谈起了。

试管婴儿对宝宝有伤害吗?

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其实关于这个问题也是很多家庭犹豫不决的一个主要原因，毕竟若是自己花了好几万做试管却发现生出不健康宝宝那肯定受不了。试管婴儿与自然的受孕其实不管是在健康、寿命还是在智商上都是没有任何的差别之处，唯一的一个不同之处其实就在于受孕的过程不同而已。

第三代试管婴儿技术就更是可以通过PGD/PGS筛选出的优质胚胎，这样就可以让本身已经有存在遗传病或是染色体异常的夫妻顺利怀上健康宝宝。所以从这一点上我们也能知道其实试管是不会让孩子的身体健康上出现问题的，而且从某一些方面上来说试管还能帮助大家实现优生优育的生育目的!

赴美试管婴儿做单精子注射，宝宝的健康有保障吗？

从一代试管婴儿的体外受精-胚胎移植(概念性技术)到第二代试管婴儿单精子注射ICSI技术，再到第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测;三代技术的更新迭代，不仅能够帮助众多家庭/朋友解决生育难题，还做到了提高成功率的时候确保优生。临床中，男性的问题相当于女性来说会少很多，可通过第二代单精子注射ICSI技术有效解决，可帮助患有少精、弱精或畸形精等精子异常的男性解决不育难题;精卵结合后进行囊胚培养，之后提取囊胚细胞切片进行基因检测，然后再择优移植。

很多客人会明白第三代试管婴儿是针对囊胚的检测，也就相当于把未来宝宝的健康，把控在了孕前。然而，他们并不理解，第二代试管婴儿单精子注射技术的安全性。那么，通过此项技术诞生的宝宝，未来是健康的吗?

专家指出：第二代试管婴儿技术是在人为的协助下使精卵结合，宝宝的健康来源于精子和卵子，只要精卵的染色体没有发生异常，宝宝出生后就是健康的。此项技术仅是让卵子达到受精的目的而已，之后还要进行第三代试管婴儿的基因检测。所以，技术本身不会给宝宝的健康造成伤害，但要注意的是，需要选择经验丰富且技术高超的试管专家。

注：单精子注射技术，用极细的玻璃吸管吸住成熟卵子的一侧，用另一支吸取一条优质健康的精子，直接将其注入卵母细胞内，使精子绕过卵子透明带和质膜的阻碍，且无需发生顶体反应，即可实现成功受精。并且在整个操作过程中，专家严格把控，不会触及到卵子的细胞核，受精率可高达99%以上。

保障未来新生儿的关键：囊胚培育与基因检测

1、囊胚培育

先将受精卵培育至第五天形成囊胚，其意义在于经过五天的培育，受精卵已经生长发育成由一百多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、生命力旺盛以及发育潜能强。专家说，囊胚更符合女性的子宫生理状态，将其植入后能够与子宫内膜呈现同步趋势，所以更容易继续生长发育，其着床率也会大大提高。另外，在“养囊”的过程中，若是胚胎自身存在缺陷，会出现发育缓慢、停滞发育甚至死亡，只有相对优质的胚胎才能顺利生长成为囊胚，所以这也是一个优胜劣汰的过程;对于下一步的基因检测也是非常关键的一步。

2、基因检测

PGS基因筛查技术检测的是囊胚的23对染色体。即胚胎植入前遗传学筛查，以提取囊胚的外围细胞切片为检测对象，通过对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。如此即可准确判断胚胎染色体是否存在异常;PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的诊断，查看是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康囊胚植入女性的子宫内，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。

注：PGS全新一代NGS基因测序技术，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，使得在宝宝健康方面得到了更全面的保障。

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所以，胚胎移植前的基因检测对于健康孕育意义重大，是成功生育健康宝宝的关键。

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